在龐繼景教授就職廈門(mén)眼科中心一周年的前夕，6月27日上午，龐繼景教授的眼遺傳病門(mén)診來(lái)了一群特殊的病人……

 

　　他們不遠千里，從全國各地趕來(lái)，病人以及親屬之間卻十分熟悉和熱絡(luò )。原來(lái)他們都是無(wú)脈絡(luò )膜癥的患者，平時(shí)都在微信群里相互鼓勵，分享資訊，共同希冀著(zhù)有效的治療途徑。這次抱團來(lái)廈找龐繼景教授一是希望能夠確認致病的基因突變，二是想知道無(wú)脈絡(luò )膜癥的新研究進(jìn)展。
 

 

　　他們的聯(lián)絡(luò )人百味草先生聯(lián)系上龐繼景教授后，龐教授就計劃著(zhù)針對無(wú)脈絡(luò )膜癥病友及家屬20余人開(kāi)展一場(chǎng)專(zhuān)門(mén)的座談交流，并對不知道確切突變的患者進(jìn)行基因檢測，對已有突變基因報告的患者進(jìn)行致病基因突變進(jìn)行再確認。

 

　　以此作為龐繼景遺傳性視網(wǎng)膜疾病病友俱樂(lè )部的第一期活動(dòng)內容。盡管當天上午龐教授有22個(gè)病人，看診到中午1點(diǎn)半才結束，但座談會(huì )開(kāi)始后，大家還是激情滿(mǎn)滿(mǎn)，交流熱烈。
 

 

　　英國已進(jìn)入3期臨床實(shí)驗

 

　　龐教授亦在尋找適合的患者

 

　　無(wú)脈絡(luò )膜癥是一類(lèi)是由CHM基因突變引起的X染色體隱性遺傳病，也就是性連鎖遺傳病，一般女性為攜帶者不發(fā)病，其后代男性有50%的幾率發(fā)病。突變基因通過(guò)干擾REP-1蛋白的合成，阻礙了視網(wǎng)膜細胞和脈絡(luò )膜細胞對營(yíng)養物質(zhì)的吸收，使視網(wǎng)膜呈現出進(jìn)行性營(yíng)養不良，視網(wǎng)膜色素上皮逐漸退化，眼睛的感光細胞逐漸退化，最終完全失明。

 

　　2014年1月16日的《柳葉刀》雜志上發(fā)表了總部位于英國的NightstaRx公司與牛津大學(xué)開(kāi)展的基因療法治療無(wú)脈絡(luò )膜癥的一期試驗研究結果。2015年6月NightstaRx公司與阿爾伯塔大學(xué)達成合作關(guān)系，開(kāi)展了二期臨床試驗。2018年3月啟動(dòng)了三期臨床實(shí)驗。實(shí)驗結果鼓舞人心，超過(guò)90%的治療患者在隨訪(fǎng)期內維持或改善了視力。
 

 

　　國內方面，龐繼景教授歸國近一年，目前從事基因治療商業(yè)開(kāi)發(fā)的繼景公司正在進(jìn)行緊張的裝修；和國外合作進(jìn)行的臨床試驗準備工作正在有條不紊地展開(kāi)；實(shí)驗動(dòng)物已經(jīng)全部從國外引進(jìn)到位；動(dòng)物研究設施的設計及裝修也在積極進(jìn)行。未來(lái)，針對無(wú)脈絡(luò )膜患者的臨床實(shí)驗和早期治療時(shí)，將會(huì )需要一定數量的合適志愿者，這些志愿者不是隨意選取的，需要經(jīng)過(guò)幾年對病情等各方面的觀(guān)察，才能確定。希望進(jìn)入實(shí)驗組的患者可以盡早聯(lián)系龐教授。

 

　　患者滿(mǎn)懷期待

 

　　其他病種講座將陸續開(kāi)展

 

　　除了無(wú)脈絡(luò )膜癥病友的座談會(huì )之外，應其他病種患友的要求，龐繼景教授還將在七月開(kāi)展全色盲2型病友首次交流會(huì )，在八月開(kāi)展黑蒙1型和2型病友首次交流會(huì )及無(wú)脈絡(luò )膜癥病友和全色盲病友的二次交流會(huì )。通過(guò)這種面對面，集體交流的方式，向患者及家屬交代影響疾病進(jìn)程的日常的注意事項，探討新的治療研究進(jìn)展，解答病友及家屬的各種疑惑。
 

 

　　“我們這樣的情況，大家更應該抱團取暖。我聯(lián)系龐教授開(kāi)展座談會(huì )，雖然也幫助了大家，更是為了我自己。希望在我們有生之年，還能重見(jiàn)光明”——無(wú)脈絡(luò )膜癥病友聯(lián)系人百味草說(shuō)。

 

　　“在外地大醫院做了兩次基因檢測（包括全外顯子檢測）沒(méi)確診，在廈門(mén)龐教授這確診了，希望能幫助大家。”——一位看完眼遺傳病門(mén)診的罕見(jiàn)突變患者家屬對其他病友說(shuō)。其實(shí)越來(lái)越多的患者已經(jīng)意識到盡早來(lái)廈門(mén)眼科中心就診，從基因檢測開(kāi)始，不但獲得陽(yáng)性診斷率的總體花費少，也能立即得到保護眼睛的個(gè)性化咨詢(xún)幫助，還能更容易地獲得基因治療的相關(guān)信息和治療機會(huì )。

 

　　基因治療技術(shù)是目前用于治療遺傳性疾病的可行性較高的技術(shù)，像遺傳性疾病這種以往的絕癥在今日能借以基因治療的手段得到改善和恢復，給了無(wú)數人以希望。中國遺傳性視網(wǎng)膜病變基因治療的推進(jìn)，需要醫患的共同努力。龐繼景教授感慨："歸國來(lái)廈時(shí)，計劃以視網(wǎng)膜疾病的基因治療開(kāi)發(fā)及應用為長(cháng)期目標，以臨床前動(dòng)物研究為中期目標，以基因檢測/基因診斷/遺傳咨詢(xún)?yōu)榻谇腥朦c(diǎn)，爭取早日摸清中國視網(wǎng)膜遺傳病病人發(fā)病規律及特點(diǎn)，爭取把廈門(mén)眼科中心盡快建成全國視網(wǎng)膜遺傳病患者之家，一個(gè)可以依靠，有需要就想回來(lái)的溫暖的家！"

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