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國際罕見(jiàn)病日：關(guān)注眼部罕見(jiàn)病，讓“罕見(jiàn)”被看見(jiàn)

時(shí)間：2024-03-01 16:40來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：cyx瀏覽：

【文章導讀】今年2月29日是第十七個(gè)國際罕見(jiàn)病日。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.65~1之間的疾病或病變。 2018年國家發(fā)布了《第1批罕見(jiàn)病目錄》，包含121種罕見(jiàn)疾病；

今年2月29日是第十七個(gè)國際罕見(jiàn)病日。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.65‰~1‰之間的疾病或病變。

2018年國家發(fā)布了《第1批罕見(jiàn)病目錄》，包含121種罕見(jiàn)疾病； 2023年發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》含86種罕見(jiàn)疾病，兩批目錄加起來(lái)已有207種罕見(jiàn)病。其中共有9種眼科的罕見(jiàn)病被納入其中。
過(guò)去沒(méi)有很好的治療方法，而隨著(zhù)新技術(shù)突破，一些眼部罕見(jiàn)病已逐步開(kāi)展治療，且效果振奮人心，給患者帶來(lái)新的光明。
多年來(lái)，廈門(mén)眼科中心在黎曉新院長(cháng)領(lǐng)銜下，成立了廈門(mén)大學(xué)眼科研究所和轉化醫學(xué)研究所，成為國家藥物臨床試驗基地，打造了全國疑難眼病診療平臺，重點(diǎn)關(guān)注國內亟須解決的眼科科學(xué)研究問(wèn)題。近年來(lái)更是加快了遺傳性眼病診治體系的建設，設立了遺傳病門(mén)診、眼底腫瘤專(zhuān)科門(mén)診、葡萄膜炎門(mén)診等，先后開(kāi)展了多項基因治療臨床實(shí)驗，讓越來(lái)越多的罕見(jiàn)眼病患者重新燃起對生活的希望。
今天，小編就給大家整理和介紹下《罕見(jiàn)病目錄》里的幾種眼科的罕見(jiàn)病。

黑暗殺手——視網(wǎng)膜色素變性
很多人都會(huì )有一到了晚上就看不清東西的癥狀，有一些人是暫時(shí)性的夜盲；有一些人則是先天性的夜盲，很有可能他們是患上了視網(wǎng)膜色素變性。

視網(wǎng)膜色素變性是眼睛的一組進(jìn)行性營(yíng)養不良性退行性的疾病。簡(jiǎn)單講就是眼睛底片出了問(wèn)題，負責黑夜、白天的兩種細胞先后罷工，導致我們先是黑天看不見(jiàn)，怕黑；而后白天也看不見(jiàn)，連白天也不敢出門(mén)了。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會(huì )等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第1批罕見(jiàn)病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。
視網(wǎng)膜色素變性的典型癥狀有哪些？
1.早期標志性的癥狀就是開(kāi)始夜盲，晚上不敢出門(mén)。
2.中后期，視力開(kāi)始下降，很多小孩在學(xué)校定期視力檢查中被發(fā)現了。且發(fā)病年齡小的小孩，很多進(jìn)展較快。
3.視野逐步縮小，相當于拿著(zhù)望遠鏡生活走路，有些患者會(huì )出現走路磕磕碰碰。
視網(wǎng)膜色素變性的治療和預防
10年前，我們都認為他是不治之癥。近年來(lái)，新的治療方法不斷推出，包括干細胞治療、基因治療、神經(jīng)保護治療、營(yíng)養療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進(jìn)展較為顯著(zhù)。
視網(wǎng)膜色素變性作為一種遺傳相關(guān)疾病，如果家族有這種情況就需要小心，自己和小孩可能會(huì )有一定概率遺傳，發(fā)現夜間看不清，視力下降，去專(zhuān)業(yè)眼科機構做基本的檢查就能排除。家族成員如有問(wèn)題，想要生小孩，建議要做產(chǎn)前或孕期的遺傳咨詢(xún)檢查。

母系遺傳性疾病——Leber遺傳性視神經(jīng)病變
Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡(jiǎn)稱(chēng)Leber病，是一種由線(xiàn)粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到 70 多歲。突變基因位于線(xiàn)粒體基因組，而胚胎的線(xiàn)粒體都來(lái)自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會(huì )把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見(jiàn)病目錄》中。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀：

臨床上主要表現為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺(jué)喪失多在視力下降之前，發(fā)病時(shí)患者通常沒(méi)有明顯不適，少數會(huì )有眼部疼痛或轉眼時(shí)的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類(lèi)似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。
LHON尚無(wú)明確的臨床診斷標準，需詳細詢(xún)問(wèn)患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進(jìn)展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發(fā)病的特點(diǎn)，結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢(xún)尤為重要。基因治療對LHON和其他線(xiàn)粒體疾病可能是未來(lái)較為有希望的治療方法之一。

黑夜里的“貓眼”——視網(wǎng)膜母細胞瘤
視網(wǎng)膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）是兒童常見(jiàn)的眼內惡性腫瘤，該病幼兒期發(fā)病率較高，早期不易被發(fā)現，部分家長(cháng)用閃光燈拍照或在夜間發(fā)現患兒眼球反光時(shí)，才會(huì )帶孩子來(lái)醫院看診。這種癥狀為白瞳癥(leucocoria) ，為視網(wǎng)膜母細胞瘤常見(jiàn)的首發(fā)癥狀。當患兒出現白瞳癥、斜視、紅血絲或視力模糊等癥狀時(shí)，腫瘤大多已發(fā)展至中晚期。隨著(zhù)病情進(jìn)展，腫瘤細胞會(huì )向四周進(jìn)行擴散，引起失明，甚至給患者生命造成威脅。

視網(wǎng)膜母細胞瘤的臨床表現：
根據發(fā)展過(guò)程可分為眼內生長(cháng)期、眼內壓升高期、眼外擴展及全身轉移期四期。早期表現視力下降，瞳孔發(fā)白，呈“貓眼”，此時(shí)常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長(cháng)發(fā)現。此時(shí)如果還不能發(fā)現并進(jìn)行有效干預，眼底發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，繼而腫瘤長(cháng)大，使眼壓升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外擴展到眼瞼、眶內及視神經(jīng)顱內，也可以經(jīng)淋巴或血液轉移到全身肝、腎、骨骼等處危及生命。
視網(wǎng)膜母細胞瘤的治療和預防
視網(wǎng)膜母細胞瘤的治療根據眼部及全身情況而定。值得一提的是，廈門(mén)眼科中心近年來(lái)在黎曉新院長(cháng)帶領(lǐng)下開(kāi)展的放射敷貼療法，是目前治療眼內惡性腫瘤的一種新型、有效的保眼治療方法。放射敷貼器含有放射源，約硬幣大小，可單向發(fā)出放射線(xiàn)，利用放射射線(xiàn)照射并滅殺腫瘤細胞，有別于眼球摘除的治療方式，放射敷貼治療可以做到保眼球治腫瘤。
預防方面，視網(wǎng)膜母細胞瘤目前沒(méi)有更好的預防措施，只有對高危家庭定期隨訪(fǎng)，或開(kāi)展遺傳咨詢(xún)，對該病早診早治。對于有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史的家庭，進(jìn)行基因檢測、遺傳咨詢(xún)，并開(kāi)展新生兒早期眼底篩查，早期干預，提高預后。

早產(chǎn)兒致盲第1殺手——早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）
對于每個(gè)家庭而言，一個(gè)寶寶的到來(lái)都是令人無(wú)比幸福的事情，可是由于種種原因，有些寶寶會(huì )“迫不及待”地提前來(lái)到這個(gè)世界。而由于過(guò)早出生，早產(chǎn)寶寶身體的各項機能還沒(méi)有發(fā)育完全，可能由此會(huì )引發(fā)很多問(wèn)題，而早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）就是其中之一。
什么是早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變？
早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）是指在孕36周以下、低出生體重、長(cháng)時(shí)間吸氧的早產(chǎn)兒，其未血管化的視網(wǎng)膜發(fā)生纖維血管瘤增生、收縮，并進(jìn)一步引起牽拉性視網(wǎng)膜脫離和失明。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變以其發(fā)病率高、危害重而成為兒童眼科學(xué)界的難題。
早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變臨床表現：
1、發(fā)病迅速：早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分5期， 1期：境界線(xiàn) 2期：脊期 3期：增殖期4期：視網(wǎng)膜脫落期5期：全視網(wǎng)膜脫離

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變病情發(fā)展非常快，可在出生后的三個(gè)月發(fā)生失明。
2、治療時(shí)間窗短：第3期是治療的關(guān)鍵期，從第3期到第4期時(shí)間短，可供治療只有兩周時(shí)間，所以又被稱(chēng)為“時(shí)間窗”,“時(shí)間窗”一關(guān)上，孩子將永遠的墜入黑暗。
3、家長(cháng)不易發(fā)現：1期到4期，患兒的外觀(guān)基本正常，除明顯畸形外，一般較難發(fā)現，一直要等到半年以后，隨著(zhù)癥狀明顯，家長(cháng)才有察覺(jué)，以致延誤治療時(shí)機。
不可錯過(guò)的“時(shí)間窗”：
早產(chǎn)兒出生后4到6周是篩查視網(wǎng)膜病變的黃金時(shí)期
　
早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變是可以篩查出來(lái)的。通常，早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變活動(dòng)期發(fā)生在出生后4~6周，這也是篩查視網(wǎng)膜病變的黃金時(shí)期。若經(jīng)篩查無(wú)視網(wǎng)膜病變的早產(chǎn)兒，每?jì)芍茈S訪(fǎng)一次以關(guān)注眼睛的發(fā)育狀況；若診斷為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的則要每周檢查一次；對于病癥明顯的患兒，就要進(jìn)行相應方式的治療。目前治療該病的手段一般是進(jìn)行激光、冷凍治療、眼內注射藥物和玻璃體切割手術(shù)。
2016年以來(lái)，廈門(mén)眼科中心一直在致力于“早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查及治療”項目，除了巨資引進(jìn)新生兒數字化廣域眼底成像系統，大力培養和引進(jìn)人才外，中心黎曉新總院長(cháng)作為兒童眼底病防治的先驅?zhuān)鞒种贫?strong>我國第1個(gè)《早產(chǎn)兒治療用氧和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變防治指南》。在黎曉新總院長(cháng)的帶領(lǐng)下，廈門(mén)眼科中心專(zhuān)門(mén)成立了早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變防治學(xué)組，聯(lián)合各級醫生，建立早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變防治網(wǎng)，對早產(chǎn)兒進(jìn)行有針對性的篩查和早期干預治療。

本文醫學(xué)指導：眼底病中心胡欽瑞醫學(xué)博士

北京大學(xué)博士、博士后
廈門(mén)市高層次人才、廈門(mén)市醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳分會(huì )委員

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