小張今年23歲，一直在英國讀書(shū)。她從小學(xué)開(kāi)始就近視了，目前雙眼差不多500多度。
前不久的一天，她突然發(fā)現眼前視野變窄了，自查視力后，她發(fā)現自己的右眼眼前全被黑影遮住了。就醫后，確定她是家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（也稱(chēng)“家滲”）。
聽(tīng)到醫生提到這個(gè)病有非常高的遺傳性，她在自己接受治療的同時(shí)，囑咐讓親屬們來(lái)醫院篩查。一輪篩查后，醫生在小張的表親中，發(fā)現了7個(gè)孩子，存在這樣的眼底病變。
家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）是一種影響視網(wǎng)膜發(fā)育的常染色體顯性遺傳性疾病。這是一種罕見(jiàn)的疾病，直到1969年才被報道。特征為雙眼發(fā)病且對稱(chēng)發(fā)展、常染色體顯性遺傳，外顯率可變。該病與其他全身性疾病或眼病無(wú)關(guān)。
臨床癥狀與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）類(lèi)似，但是患者并無(wú)早產(chǎn)病史，而且因屬遺傳性疾病，在其家族成員中可發(fā)現類(lèi)似病例。
患者通常在1～2歲之間發(fā)病，由于黃斑移位，表現為大Kappa角的假性斜視。此癥狀可掩蓋由于單眼視力喪失導致的真性剝奪性斜視。
體格檢查眼前段無(wú)異常，顳側視網(wǎng)膜玻璃體出現異常中斷，血管化視網(wǎng)膜和非血管化視網(wǎng)膜交界處出現皺褶，該區域可發(fā)生動(dòng)-靜脈吻合。常見(jiàn)黃斑、視盤(pán)和血管的牽引移位，若牽拉累及黃斑部視網(wǎng)膜，視力可嚴重下降，可導致?tīng)恳砸暰W(wǎng)膜脫離或孔源性視網(wǎng)膜脫離。本病盡管是一種血管性疾病，玻璃體出血卻很少見(jiàn)。
FEVE與ROP在很多方面類(lèi)似，但他們的發(fā)展和預后卻大不相同。ROP是進(jìn)展性的，患者可發(fā)展成正常的視網(wǎng)膜血管、瘢痕形成、新生血管及喪失視力，而FEVR是靜止性的，無(wú)血管區保持終身無(wú)變化。20～30歲后視力下降罕見(jiàn)，這種視力下降的主要原因是孔源性視網(wǎng)膜脫離。
因為該病為靜止性，所以對無(wú)血管區光凝或冷凍的作用還有待評估。冷凍可以消退新生血管，但是對于是否能夠終生避免視力損害還不得而知。
因此，廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心提醒：如發(fā)現視力出現異常，一定要及時(shí)到正規醫院檢查。
