圓錐角膜（keratoconus）是一種表現為局限性角膜圓錐樣突起，伴突起區角膜基質(zhì)變薄的先天性發(fā)育異常。常染色體顯性或隱性遺傳。可伴有其它先天性疾患如先天性白內障、Marfan綜合征、無(wú)虹膜、視網(wǎng)膜色素變性等。圓錐角膜病是眼科最棘手的疾病之一。

　　在角膜疾病當中，圓錐角膜因發(fā)病機制不明，目前存在下述幾種說(shuō)法。

　　1、遺傳說(shuō)  Ammon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人認為圓錐角膜屬于隱性遺傳，但也有些病人可連續二代或三代出現癥狀，對這樣的病人，應考慮是規律或不規律的顯性遺傳。

　　這種理論的擁護者提出，圓錐角膜常合并其他先天異常，也是此病包含有遺傳因素后個(gè)佐證。如視網(wǎng)膜色素變性、藍色鞏膜、無(wú)虹膜、虹膜裂、馬凡氏綜合征、前極白內障、角膜營(yíng)養不良、先天愚型等。

　　2、間質(zhì)發(fā)育障礙說(shuō)  Collins等(1925)和δарьелъ(1960)提出，此病是由于角膜中央部分抵抗力下降，堅韌茺差，不能抵抗正常的眼內壓所造成的。Mihalyhegy(1954)發(fā)現，圓錐角膜不僅僅改變角膜的彎曲度，鞏膜也有明顯的改變。因此他提出，圓錐角膜的病因還應從間質(zhì)發(fā)育不全上去找。

　　3、內分泌紊亂說(shuō) Siegrist(1912)提出，甲狀腺機能減退是發(fā)生圓錐角膜的一個(gè)重要因素，這種說(shuō)法也被Knapp(1929)和Stitcherska(1932)所推崇。Hippel(1913)特別強調過(guò)胸腺在圓錐角膜發(fā)生上的作用。

　　4、代謝紊亂說(shuō)  Мучник(1956)發(fā)現圓錐角膜時(shí)，基礎代謝率明顯下降。Титаренко(1978)應用直接光譜分析法，檢查了圓錐角膜患者血液內微量元素的改變，發(fā)現鎳的含量明顯下降，鈦、鋁和鉛的含量上升，而錳的含量沒(méi)有變化，他確信血液內微量元素的改變，對疾病的發(fā)生起著(zhù)一定的作用。Пучковская(1979)還發(fā)現在圓錐角膜患者的血液和前房水中，6-磷酸葡萄糖脫氫酶的活性下降，很明顯這種酶活性的下降會(huì )造成谷胱甘肽抗氧化作用機能的不全，引起過(guò)氧化物在體內的堆積，而這種過(guò)氧化物可能就是損害角膜的因子。

　　5、過(guò)敏反應說(shuō)  Boland(1963)作過(guò)這樣的統計，在圓錐角膜病人中，有32.6%患者過(guò)干草熱，有33.3%的過(guò)哮喘，而哮喘在一般居民中的發(fā)病率僅占0.59%。Ruedemann有過(guò)類(lèi)似的報道：86%的圓錐角膜患者有過(guò)過(guò)敏反應的病史。